Objective: To describe the population of women in southwestern Ontario who were diagnosed with potentially preventable BRCA mutation-related breast cancer.
Design: Retrospective chart review.
Setting: The Cancer Genetics Clinic of the London Regional Cancer Program in London, Ont.
Participants: Patients younger than 52 years of age who were referred to the London Regional Cancer Program Cancer Genetics Clinic between 1997 and 2007 for BRCA testing after being diagnosed with breast cancer (N = 1017).
Main outcome measures: The proportion of women with BRCA1 or BRCA2 gene mutations and the proportion of women who would have qualified, based on family cancer history, for referral for genetic counseling and testing before their breast cancer diagnoses.
Results: Among the 1017 women referred for BRCA testing, 63 women younger than 52 years of age who had been diagnosed with breast cancer were found, subsequent to this diagnosis, to have BRCA1 or BRCA2 gene mutations. Of these, 41 (65%) had family cancer histories that would have qualified them for genetic counseling and testing, according to provincial criteria, before their own breast cancer diagnoses. Of the 63 women, most (81%) had been referred for BRCA gene mutation testing by their oncologists or surgeons.
Conclusion: Our results suggest that the diagnosis of breast cancer could have been anticipated, and perhaps in some cases prevented, in up to two-thirds of high-risk women younger than 52 years of age in southwestern Ontario. If the high-risk status of these women had been recognized, they might have had the opportunity to choose genetic counseling, testing, more effective cancer surveillance, and potentially preventive options. The results of this study call for increased public and care provider awareness about hereditary breast cancer risk to promote women's ability to choose to access genetic counseling.
Objectif: Décrire le groupe de femmes du Sud-Ouest de l’Ontario chez qui on a diagnostiqué un cancer du sein lié à une mutation du BRCA, qu’on aurait pu prévenir.
Type d’étude: Revue rétrospective de dossiers.
Contexte: La Cancer Genetics Clinic du London Regional Cancer Program à London, Ontario.
Participants: Patientes de moins de 52 ans qui ont été dirigées à la Cancer Genetics Clinic du London Regional Cancer Program entre 1997 et 2007 pour un dépistage du BRCA après avoir eu un diagnostic de cancer du sein (N = 1017).
Principaux paramètres à l’étude: La proportion de femmes porteuses de la mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 et la proportion de celles qui, en fonction de l’histoire familiale de cancer, se seraient qualifiées pour être dirigées pour une consultation et des tests génétiques avant qu’on leur diagnostique un cancer du sein.
Résultats: Sur les 1017 femmes qui ont été dirigées à la clinique pour un dépistage BRCA, on a observé que chez 63 patientes de moins de 52 ans qui avaient eu un diagnostic de cancer du sein, on a plus tard trouvé des mutations des gènes BRCA1 ou BRCA2. Parmi ces femmes, 41 (65 %) avaient des histoires familiales de cancer qui, selon les critères provinciaux, les auraient qualifiées pour avoir une consultation et des tests génétiques avant le diagnostic de leur cancer du sein. La plupart de ces 63 femmes (81 %) avaient été dirigées pour un dépistage de la mutation du gène BRCA par leur oncologiste ou leur chirurgien.
Conclusion: Nos résultats laissent penser qu’on aurait pu anticiper le diagnostic de cancer du sein et, dans certains cas, le prévenir même chez près des deux-tiers des femmes de moins de 52 ans de l’Ontario du sud-ouest qui présentaient un risque élevé. Si on avait reconnu la présence d’un risque élevé chez ces femmes, elles auraient pu opter pour des conseils et des tests en génétique, pour une surveillance plus efficace et éventuellement pour des interventions préventives. Les résultats de cette étude demandent que des mesures soient entreprises pour que le public et les soignants soient davantage éveillés au risque de cancer du sein héréditaire, afin que les femmes soient plus en mesure de recourir aux consultations génétiques.