En République Démocratique du Congo, les malformations congénitales constituent un véritable problème de santé publique. En effet, elles relancent le débat sur les effets de l'intensification de l'activité minière sur la santé de la reproduction. De 2009 à 2010, nous avons calculé une prévalence de 5.84 pour 1000 naissances. Les malformations du système nerveux central étaient les plus fréquentes (2.029 pour 1000) suivies des malformations des membres (1.055 pour 1000), et des fentes oro-faciales (0.811 pour 1000). Ces données sont certainement largement sous-estimées et les causes y relatives en République Démocratique du Congo ne sont ni surveillées, ni prévenues dans le cadre d'une politique gouvernementale. La mise en place d'un registre national et d'un centre national de génétique humaine de référence pourrait constituer un cadre rigoureux, organisé et structuré de surveillance et de prévention des malformations congénitales.
Keywords: Congenital malformations; Malformations congénitales; génétique humaine; human genetic; prevention; prévention; surveillance.