Objective: To identify the well-known common translocations and FLT3 mutations in childhood acute myelogenousleukemia (AML) patients in Turkey.
Material and methods: The study included 50 newly diagnosed patients in which t(15;17), t(8;21), and inv(16)chromosomal translocations were identified using real-time PCR and FLT3 gene mutations were identified via direct PCR amplification PCR-RE analysis.
Results: In all, t(15;17) chromosomal aberrations were observed in 4 patients (8.0%), t(8;21) chromosomal aberrationswere observed in 12 patients (24.0%), inv(16) chromosomal aberrations were observed in 3 patients (6.0%), and FLT3-ITD mutations were observed in 2 patients (4.0%); FLT3-D835 point mutation heterozygosity was observed in only 1patient (2.0%) patient.
Conclusion: Despite of the known literature, a patient with FLT3-ITD and FLT3-D835 double mutation shows a bettersurvival and this might be due to the complementation effect of the t(15;17) translocation. The reportedmutation ratein this article (4%) of FLT3 gene seems to be one of the first results for Turkish population.
Amaç: Bu çalışmada Türk çocukluk çağı AML hastalarında sık görülen kromozomal translokasyonların ve FLT3 mutasyonlarının belirlenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Yeni tanı almış 50 hastada real time PCR yöntemi ile t(15;17), t(8;21), inv(16) kromozomal translokasyonlarının varlığı ve PCR yöntemi ile FLT3 geni ITD tipi mutasyonlar ve D835 nokta mutasyonları varlığı araştırıldı. Bulgular: Olguların 4’ünde t(15;17) (8.0%), 12’sinde t(8;21) (24%), 3’ünde inv(16) (6.0%) kromozomal düzensizlikleri, 2 olguda FLT3-ITD mutasyonu (4.0%), 1 olguda FLT3-D835 nokta mutasyonu (2,0%) varlığı tespit edildi. t(15;17) pozitif AML M3’lü bir olguda hem FLT3-ITD hem de FLT3-D835 mutasyonları bakımından heterozigotluk tespit edildi. Sonuç: Literatürden farklı olarak, bir hastamızın daha uzun sağkalımının t(15;17) translokasyonunun mutasyonlu bireylerde iyi yönde düzeltici etkisinin neden olabileceği düşünülmektedir. FLT3 geninde görülen bu mutasyon oranı (4%) Türk toplumu için ilk sonuçlardan biridir.
Keywords: Childhood AML; Chromosomal translocations; D835 mutations; FLT3 gene mutations; ITD.