PINK1 and FLNA mutations association: A role for atypical parkinsonism?

Bertrand Degos; Aurélie Toussaint; Suzanne Lesage; Alexis Brice; Marie Vidailhet; Chérif Beldjord; Martin Catala

doi:10.1016/j.parkreldis.2016.02.023

PINK1 and FLNA mutations association: A role for atypical parkinsonism?

Parkinsonism Relat Disord. 2016 May:26:78-80. doi: 10.1016/j.parkreldis.2016.02.023. Epub 2016 Mar 2.

Authors

Bertrand Degos¹, Aurélie Toussaint², Suzanne Lesage³, Alexis Brice⁴, Marie Vidailhet⁵, Chérif Beldjord², Martin Catala⁶

Affiliations

¹ Département des Maladies du Système Nerveux, Centre Inter-Régional de Coordination de la Maladie de Parkinson, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, 75013, France. Electronic address: bertrand.degos@psl.aphp.fr.
² Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, AP-HP, Université Paris Descartes, Paris, France.
³ Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 6 UMR S 1127, Inserm U 1127, CNRS UMR 722, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France.
⁴ Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 6 UMR S 1127, Inserm U 1127, CNRS UMR 722, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France; Institut Hospitalo-Universitaire (IHU), Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, 75013, France.
⁵ Département des Maladies du Système Nerveux, Centre Inter-Régional de Coordination de la Maladie de Parkinson, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, 75013, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 6 UMR S 1127, Inserm U 1127, CNRS UMR 722, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France; Institut Hospitalo-Universitaire (IHU), Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, 75013, France.
⁶ Département des Maladies du Système Nerveux, Centre Inter-Régional de Coordination de la Maladie de Parkinson, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, 75013, France; Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Laboratoire de Biologie du Développement, UMR 7622, Paris, 75005, France; Centre National de la Recherche Scientifique, Laboratoire de Biologie du Développement, UMR 7622 Paris, 75005, France.

PMID: 26969111
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2016.02.023

No abstract available

Keywords: Behavioural disorders; FLNA; PINK1; Parkinson's disease; Periventricular heterotopia.

Publication types

Case Reports
Letter
Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

Female
Filamins / genetics*
Genetic Association Studies
Humans
Middle Aged
Mutation / genetics*
Parkinson Disease / diagnosis*
Parkinson Disease / genetics*
Pedigree
Protein Kinases / genetics*

Substances

FLNA protein, human
Filamins
Protein Kinases
PTEN-induced putative kinase

Supplementary concepts

Parkinson Disease, Familial, Type 1