Typical facial gestalt in X-linked Kabuki syndrome

Henri Margot; David Geneviève; Vincent Gatinois; Benoit Arveiler; Sébastien Moutton; Isabelle Touitou; Didier Lacombe

doi:10.1002/ajmg.a.37864

Typical facial gestalt in X-linked Kabuki syndrome

Am J Med Genet A. 2016 Dec;170(12):3363-3364. doi: 10.1002/ajmg.a.37864. Epub 2016 Aug 2.

Authors

Henri Margot¹, David Geneviève^{2

3

4}, Vincent Gatinois^{2

3

4}, Benoit Arveiler^{1

5}, Sébastien Moutton^{1

5}, Isabelle Touitou^{2

3

4}, Didier Lacombe^{1

5}

Affiliations

¹ CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.
² Département de Génétique Médicale, Maladies rares et médecine personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
³ INSERM U1183, Montpellier, France.
⁴ Université de Montpellier, Montpellier, France.
⁵ Université de Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France.

PMID: 27481565
DOI: 10.1002/ajmg.a.37864

No abstract available

Publication types

Letter
Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

Abnormalities, Multiple / genetics*
Chromosomes, Human, X*
Face / abnormalities*
Facies*
Female
Hematologic Diseases / genetics*
Humans
Male
Vestibular Diseases / genetics*

Supplementary concepts

Kabuki syndrome