Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features

Marguerite Miguet; Julien Thevenon; Vincent Laugel; Mathilde Lefebvre; Aurélie Bourchany; Jean-Baptiste Rivière; Yannis Duffourd; Elise Schaefer; Maria Cristina Antal; Rosalie Abida; Anne-Sophie Weingertner; Valérie Kremer; Pierre Vabres; Fanny Morice-Picard; Marie Gonzales; Dan Lipsker; Sylvie Fraitag; Jean-Louis Mandel; Jamel Chelly; Hélène Dollfus; Laurence Faivre; Christel Thauvin-Robinet; Nadège Calmels; Salima El Chehadeh

doi:10.1002/pd.4965

Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features

Prenat Diagn. 2016 Dec;36(13):1276-1279. doi: 10.1002/pd.4965. Epub 2016 Dec 2.

Authors

Marguerite Miguet¹, Julien Thevenon^{2

3}, Vincent Laugel^{4

5}, Mathilde Lefebvre², Aurélie Bourchany², Jean-Baptiste Rivière^{3

6}, Yannis Duffourd^{3

6}, Elise Schaefer¹, Maria Cristina Antal⁷, Rosalie Abida⁸, Anne-Sophie Weingertner⁹, Valérie Kremer¹⁰, Pierre Vabres^{3

11}, Fanny Morice-Picard¹², Marie Gonzales¹³, Dan Lipsker¹⁴, Sylvie Fraitag¹⁵, Jean-Louis Mandel¹⁶, Jamel Chelly¹⁶, Hélène Dollfus^{1

5}, Laurence Faivre^{2

3}, Christel Thauvin-Robinet^{2

3}, Nadège Calmels¹⁶, Salima El Chehadeh¹

Affiliations

¹ Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
² FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
³ GAD: EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
⁴ Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
⁵ U1112 Laboratoire de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
⁶ Laboratoire de Biologie Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
⁷ Faculté de Médecine, Institut d'Histologie, Strasbourg, France.
⁸ Centre de Ressources Biologiques, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
⁹ Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Médico-Chirurgical et Obstétrical, Schiltigheim, France.
¹⁰ Service de Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
¹¹ Service de Dermatologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
¹² Unité de Dermatologie Pédiatrique, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.
¹³ Département de Génétique Médicale, CHU Paris Est, Hôpital Armand Trousseau, APHP et UPMC, Paris, France.
¹⁴ Service de Dermatologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital civil, Strasbourg, France.
¹⁵ Département de Pathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
¹⁶ Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, France.

PMID: 27862069
DOI: 10.1002/pd.4965

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Publication types

Case Reports

MeSH terms

Craniofacial Abnormalities / genetics*
Female
Fetal Death
Gestational Age
Humans
Ichthyosis / embryology
Ichthyosis / genetics*
Male
Mutation
Pregnancy
Trichothiodystrophy Syndromes / genetics*
Xeroderma Pigmentosum Group D Protein / genetics*

Substances

Xeroderma Pigmentosum Group D Protein
ERCC2 protein, human