The distribution of allele and genotype frequencies of Alu(I/D)-polymorphic sites in PLAT (TPA25), PKHD1L1 (Yb8AC702), STK38L (Ya5ac2145) и TEAD1 (Ya5ac2013) genes was first characterized in the ethnically homogeneous group (Tatars from the Republic of Bashkortostan, Russia), and was established (found) the association of each gene polymorphism with age. The study group consisted of 1580 unrelated individuals aged between 21 and 109 years, including 204 long-livers. It was found that STK38L*I/D genotype had positive association with longevity in the total group (OR=1,016, p=0,034). Long-lived women had a high probability of detection of PKHD1L1*I/I (OR=1,289, p=0,009), PLAT*D/D (OR=1,175, p=0,016) and TEAD1*I/I (OR=1,047, p=0,042) genotypes. PKHD1L1*I/D genotype was a significant factor in providing of male longevity (OR=1,713, p=0,030). Therefore, age-dependent changes in genotype frequencies are specific for each studied gene.
Впервые в этнически однородной группе татар, проживающих в Республике Башкортостан, охарактеризован Alu(I/D)-полиморфизм генов PLAT (TPA25), PKHD1L1 (Yb8AC702), STK38L (Ya5ac2145) и TEAD1 (Ya5ac2013) и установлена ассоциация Alu(I/D)-полиморфизма каждого из генов с возрастом. Группа исследования включала 1 580 неродственных между собой индивидов 21-109 лет, в том числе 204 долгожителя. С долголетием в общей группе мужчин и женщин положительно ассоциирован генотип STK38L*I/D (OR=1,016, p=0,034). У женщин, достигших возраста долголетия, повышена вероятность обнаружения генотипов PKHD1L1*I/I (OR=1,289, p=0,009), PLAT*D/D (OR=1,175, p=0,016) и TEAD1*I/I (OR=1,047, p=0,042). Для достижения возраста долголетия у мужчин значимым оказался генотип PKHD1L1*I/D (OR=1,713, p=0,03). Таким образом, характер изменения частоты генотипов по данным Alu(I/D)-полиморфным сайтам в зависимости от возраста специфичен для каждого отдельного гена.
Keywords: Alu-I/D polymorphism; PKHD1L1; STK38L; TEAD1; association analysis; gene instability; genes of PLAT; lifespan; longevity; tatars ethnic group.