Ipoacusia e infezione congenita da citomegalovirus: i risultati di uno studio retrospettivo di 11 anni basato sui dati di laboratorio.
Riassunto: Il citomegalovirus è la più comune causa di infezione congenita nei paesi industrializzati, con una prevalenza stimata intorno allo 0.3-2% dei nati vivi. Di questi, il 10-15% presenta sequele tardive tra cui deficit visivi, uditivi, ritardo mentale. La infezione congenita da citomegalovirus, ad oggi, è ancora ritenuta la principale causa di ipoacusia neurosensoriale infantile su base non genetica. Sebbene tale correlazione sia stata descritta più di 50 anni fa, la storia naturale del coinvolgimento dell’orecchio interno non è stata ancora completamente definita. La ipoacusia neurosensoriale è la sequela più frequente ed in una percentuale variabile, a seconda delle casistiche fino al 30%, la soglia è caratterizzata da fluttuazioni o deterioramento progressivo. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare la prevalenza della ipoacusia nei casi di infezione congenita da CMV della provincia di Modena, partendo dal data base del laboratorio di Microbiologia e Virologia, centro di riferimento per la intera provincia. Inoltre, ci si è proposti di valutare la entità della ipoacusia come sequela tardiva. Sono stati arruolati tutti i bambini sottoposti ad esame delle urine per sospetta infezione da CMV o mediante ricerca del DNA virale su Guthrie Card, nel periodo compreso tra gennaio 2004 e dicembre 2014. Mediante il contributo dei pediatri di famiglia e del servizio di Audiologia di Modena sono state accolte le informazioni cliniche sulla eventuale presenza alla nascita o insorgenza successiva di ipoacusia, escludendo dallo studio i casi in cui ciò non è stato possibile. I risultati hanno dimostrato una prevalenza annuale di infezione congenita da citomegalovirus stabile nel tempo nonostante l’aumento progressivo dei nati sottoposti al test. La prevalenza della ipoacusia nei casi di infezione congenita è in linea con la letteratura mentre non sono emersi, nel lungo periodo, casi con ipoacusia media/severa bilaterale ad insorgenza tardiva. La introduzione dello screening audiologico neonatale nella nostra regione (2012) ha permesso una diagnosi precoce della ipoacusia in quanto i nati con esito fail alle TEOAE venivano sottoposti anche al test per la ricerca del virus nelle urine. Pur con tutti i limiti di uno studio basato su revisione di casistica, possiamo concludere che permane la necessità di studi epidemiologici europei che consentano di definire meglio la relazione tra infezione congenita da CMV e patologia dell’orecchio interno in quanto l’impatto dei fattori ambientali e genetici non è ancora del tutto chiarito. La sinergia tra screening audiologico neonatale ed esecuzione del test per la ricerca del virus nelle urine si è dimostrata molto proficua.
Keywords: Congenital infection; Cytomegalovirus; Hearing loss; Late sequelae; Newborn screening.
Congenital cytomegalovirus infection is considered the main cause of infantile non-genetic neurosensory hearing loss. Although this correlation was described more than 50 years ago, the natural history of internal ear involvement has not yet been fully defined. Hearing loss is the most frequent sequela and is seen in a variable percentage up to 30%; the hearing threshold is characterised by fluctuations or progressive deterioration. The purpose of this study was to evaluate the prevalence of hearing loss in cases of congenital CMV infection from Modena county, starting from the database of the microbiology and virology reference laboratory. All children undergoing urine testing for suspected CMV infection or viral DNA testing on Guthrie Card in the period between January 2004 and December 2014 were enrolled in the study. Family paediatricians were contacted and asked about clinical information on the possible presence at birth or subsequent occurrence of hearing loss, excluding cases where this was not possible. The results showed an annual prevalence of congenital cytomegalovirus infection among suspected cases that was stable over time despite the progressive increase in subjects tested. The prevalence of hearing loss was in line with the literature, whereas in long-term follow-up cases of moderate, medium-to-severe hearing loss with late onset were not detected. The introduction of newborn hearing screening in the county has allowed early diagnosis of hearing loss at birth as non-TEOAE-born births underwent a urine virus test. Moreover, despite all the limitations of the study, we can conclude that European epidemiological studies are needed to better define the relationship between congenital CMV infection and internal ear disease as the impact of environmental and genetic factors is still not entirely clarified.