Introduction: Global developmental delay (GDD) is an intellectual and adaptive impairment in infants under 5 years of age who fail to meet expected developmental milestones. Intellectual disability is characterized by limitation in intellectual function and adaptive behavior, with onset in childhood. Frequent identifiable causes of GDD and intellectual disability are chromosomal imbalances. The array comparative genomic hybridization (aCGH) has contributed to improve the detection rate of genetic abnormalities and is considered the first-tier genetic test for unexplained intellectual disability.
Aim: To analyze the results of a genetic study by aCGH due to GDD or intellectual disability in pediatric patients.
Patients and methods: Retrospective analysis of pediatric patients followed in outpatient, which underwent a genetic study by aCGH, from 2012 to 2017.
Results: 215 patients were studied by aCGH. Of the total, 64.2% were investigated for intellectual disability and 35.8% for GDD. A 23.3% presented aCGH deletions or duplications, 56% for intellectual disability and 44% for GDD, with chromosomes 16, 22, 2 and 1 being the most implicated.
Conclusion: Our study demonstrated a higher prevalence in males, according to previously published reports. The rate of detection abnormalities classified as pathogenic was higher than in other studies.
Title: Relevancia de los arrays de hibridación genómica comparada en el estudio de los retrasos del desarrollo en pediatría.
Introducción. El retraso general del desarrollo (RGD) constituye un trastorno intelectual y del comportamiento adaptativo que aparece en los niños menores de 5 años que no consiguen alcanzar los hitos del desarrollo normal. La discapacidad intelectual se caracteriza por la limitación en el funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo, surgida en la infancia. Entre las causas frecuentes y reconocibles del RGD y de la discapacidad intelectual se encuentran los desequilibrios cromosómicos. Los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) han contribuido a mejorar la tasa de detección de las anomalías genéticas y ya se consideran la prueba genética de elección para la discapacidad intelectual de origen desconocido. Objetivo. Analizar los resultados del estudio genético con aCGH motivado por un RGD o una discapacidad intelectual en pacientes pediátricos. Pacientes y métodos. Análisis retrospectivo de pacientes pediátricos sometidos a seguimiento ambulatorio que fueron objeto de un estudio genético con aCGH entre 2012 y 2017. Resultados. El número de pacientes sometidos al estudio con aCGH ascendió a 215. Del total, el 64,2% fueron investigados por discapacidad intelectual, y el 35,8%, por RGD. El 23,3% presentó deleciones o duplicaciones en la aCGH; el 56%, por la discapacidad intelectual; y el 44%, por el RGD, y los cromosomas 16, 22, 2 y 1 fueron los implicados con más frecuencia. Conclusión. El presente estudio demuestra la mayor prevalencia de ambos en el sexo masculino, en consonancia con otras publicaciones precedentes. La tasa de detección de las anomalías clasificadas como patógenas resultó superior a la notificada en otros estudios.