Patient Perspectives Regarding Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia

CJC Open. 2021 Apr 8;3(5):557-564. doi: 10.1016/j.cjco.2020.12.006. eCollection 2021 May.

Abstract

Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder resulting in high levels of low-density lipoprotein cholesterol and increased risk of atherosclerotic cardiovascular disease. Genetic testing for FH is recommended but is not available in most of Canada. Consequently, there is a paucity of data regarding patient experiences with genetic testing. The objectives of this study were to investigate the attitudes and perspectives of patients with FH who underwent genetic testing.

Methods: We administered an anonymous online survey to participants in the British Columbia Familial Hypercholesterolemia Registry who had undergone research-based genetic testing for FH. The survey included 25 questions and explored patients' experiences with the genetic testing process, willingness to recommend genetic screening, and motivation to lower cholesterol levels.

Results: Among 183 respondents, 38 (20.7%) had a positive genetic test result, 27 (14.8%) had a negative result, and 118 (64.4%) were awaiting their results. Compared with individuals awaiting their test results, participants with a positive genetic test were more likely to believe lipid-lowering therapy was highly important (74.3% vs 55.4%; P = 0.05). They were also more likely to strongly agree that a diagnosis of FH was important to them (71.1% vs 46.2%; P = 0.008), and were more likely to recommend genetic screening to their family members (85.9% vs 72.9%; P = 0.04).

Conclusions: To our knowledge, this is the first study in Canada to explore the perspectives of patients with FH who underwent genetic testing. These results suggest that genetic testing for FH might offer benefits in important patient-centred outcomes.

Introduction: L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique fréquente qui entraîne des concentrations élevées de cholestérol à lipoprotéines de faible densité et un risque accru de maladies cardiovasculaires athérosclérotiques. L’analyse génétique de l’HF est recommandée, mais n’est pas disponible dans la plupart des régions du Canada. Par conséquent, il existe peu de données sur les expériences des patients ayant subi une analyse génétique. Les objectifs de la présente étude étaient d’enquêter sur les attitudes et les points de vue des patients atteints d’HF qui avaient subi une analyse génétique.

Méthodes: Nous avons administré une enquête anonyme en ligne aux participants inscrits dans le registre British Columbia Familial Hypercholesterolemia qui avaient subi une analyse génétique fondée sur la recherche pour l’HF. L’enquête comptait 25 questions et portait sur les expériences des patients sur le processus d’analyse génétique, la volonté de recommander le dépistage génétique et la motivation à abaisser les concentrations de cholestérol.

Résultats: Parmi les 183 répondants, 38 (20,7 %) avaient des résultats positifs à l’analyse génétique, 27 (14,8 %) avaient des résultats négatifs et 118 (64,4 %) attendaient leurs résultats. Comparativement aux individus qui attendaient leurs résultats d’analyse, les participants qui avaient des résultats positifs à l’analyse génétique étaient plus susceptibles de penser que le traitement hypolipémiant était très important (74,3 % vs 55,4 %; P = 0,05). Ils étaient aussi plus susceptibles d’être tout à fait d’accord sur le fait que le diagnostic d’HF était important pour eux (71,1 % vs 46,2 %; P = 0,008) et de recommander le dépistage génétique aux membres de leur famille (85,9 % vs 72,9 %; P = 0,04).

Conclusions: À notre connaissance, au Canada, c’est la première étude sur les points de vue des patients atteints d’HF qui avaient subi une analyse génétique. Ces résultats indiquent que le dépistage génétique de l’HF pourrait favoriser des résultats importants axés sur le patient.