Objective: To describe the clinical, biochemical and evolutive profile of monogenic urinary lithiasis in Tunisian children followed up in a reference service, during a 25 years period.
Methods: This was a single-center retrospective observational study of children with urolithiasis, conducted in the pediatric nephrology department in Charles Nicolle Hospital, Tunis, Tunisia over 25 years (January 1st, 1996 to December 31, 2020). Children≤18 of age with urolithiasis with or without nephrocalcinosis related to a monogenic disease were included in our study.
Results: A total of 66 children were included in our study. Patients were 5.92±3.48 years of age at the time of urolithiasis diagnosis, and 5.33±3.66 years of age at the time of the underlying pathology diagnosis. The inherited urolithiasis disorders found in our series were: primary hyperoxaluria in 44 cases, cystinuria in 9 cases, Lesch Nyhan syndrome in 5 cases. Renal tubular acidosis was found in 3 cases, and hereditary xanthinuria in 2 cases. Bartter syndrome, adenine phosphoribosyltransferase deficiency and Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria were found in 1 case each. After an average follow-up of 6.45±3.79 years, six patients were in end-stage renal disease. Three patients had died, all of them being followed for primary hyperoxaluria type 1.
Conclusions: Monogenic urinary lithiasis, although rare, are most likely under-diagnosed in countries with high consanguinity such as Tunisia. The screening of these diseases seems to be of primary importance because of their significant morbidity.
Objectif : Décrire le profil clinique, biochimique et évolutif des lithiases urinaires monogéniques chez les enfants Tunisiens suivis dans un service de référence, au cours d’une période de 25 ans.
Méthodes : Il s'agissait d'une étude rétrospective monocentrique menée au service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie sur 25 ans (1er janvier 1996-31 décembre 2020). Les enfants dont l’âge était ≤ 18 ans présentant une néphrolithiase avec ou sans néphrocalcinose liée à une affection monogénique ont été inclus dans notre étude.
Résultats : Au total, 66 enfants ont été inclus dans notre étude. Les patients étaient âgés de 5,92±3,48 ans au moment du diagnostic de la lithiase urinaire, et de 5,33±3,66 ans au moment du diagnostic de la pathologie sous-jacente. Les maladies lithiasiques retrouvées dans notre série étaient : l'hyperoxalurie primaire dans 44 cas, la cystinurie dans 9 cas, le syndrome de Lesch Nyhan dans 5 cas. Une acidose tubulaire rénale était retrouvée dans 3 cas, et une Xanthinurie héréditaire dans 2 cas. Le syndrome de Bartter, le déficit en adénine phosphoribosyltransférase et le rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie ont été retrouvés dans 1 cas chacun. Après un suivi moyen de 6,45±3,79 ans, six patients ont évolué vers l’insuffisance rénale terminale. Trois patients étaient décédés, tous suivis pour une hyperoxalurie primaire de type 1.
Conclusions : Les lithiases urinaires monogéniques, bien que rares sont très probablement sous diagnostiqués dans les pays où sévit une forte consanguinité comme la Tunisie. Le dépistage de ces maladies est primordial en raison de leur morbidité importante.