A new case of Kaufman Oculocerebrofacial syndrome caused by two splicing variants in UBE3B and review of the literature

Clin Genet. 2023 Mar;103(3):377-379. doi: 10.1111/cge.14270. Epub 2022 Dec 1.

Loïc Couloigner^{1

2}, Marc Planes^{1

2}, Chandran Ka^{1

3}, Séverine Audebert-Bellanger^{1

2}, Sylvia Redon^{1

2

3}, Caroline Benech³, Karen Rouault^{1

2

3}, Sebastien Küry^{4

5}, Sylviane Peudenier², Sandrine Autret^{1

3}, Isabelle Gourlaouen³, Dominique Bonneau⁶, Sylvie Odent⁷, Stéphane Bézieau^{4

5}, Brigitte Gilbert-Dussardier⁸, Annick Toutain⁹, Anne Boland¹⁰, Jean-François Deleuze¹⁰, Cédric Le Marechal^{1

2

3}, Gérald Le Gac^{1

3}, Claude Ferec^{1

2

3}, Kevin Uguen^{1

2

3}

¹ Service de Génétique Médicale, CHU de Brest, Brest, France.
² Centre de Référence Déficiences Intellectuelles, Service de Pédiatrie, CHU de Brest, Brest, France.
³ Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
⁴ Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CHU Nantes, Nantes, France.
⁵ INSERM, l'institut du thorax, Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, Nantes, France.
⁶ Département de biochimie et génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
⁷ Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, UMR6290 CNRS, Université Rennes, Rennes, France.
⁸ Service de Génétique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.
⁹ Service de Génétique, CHU de Tours, UMR1253 iBrain INSERM, Université de Tours, Tours, France.
¹⁰ Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Université Paris-Saclay, CEA, Evry, France.

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