Background: Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) is a heterogeneous group of pathologies associating epileptic seizures and other neurological and non-neurological disorders.
Objectives: We aim to characterize patients with symptoms of PME and identify the underlying genetic disorder.
Methods: After informed consent, the patients seen in the protocol for hereditary neurological diseases and presenting signs of epilepsy without a secondary cause were clinically evaluated over a three-year period in the Department of Neurology of the CHU Point "G". EEG, brain imaging and laboratory tests were performed to consolidate our diagnosis. DNA was extracted for genetic analysis.
Results: 141 families including five families with PME totaling eight cases were enrolled. The predominant symptoms in our patients were myoclonus in 87.5% (N = 8), followed by GTCS and cognitive impairment in 50%, each. A notion of parental consanguinity was found in 60% and autosomal recessive transmission evoked in 80% (N = 5). The EEG was pathological in 62.5% and imaging showed ponto-cerebellar atrophy in 25% (N = 8). The combination of sodium valproate and clonazepam was the main treatment. One case of death was recorded.
Conclusion: We report cases of PME in Mali with a possibility of discovering new genes.
But:: Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont un groupe hétérogène de pathologies associant des crises épileptiques et d’autres atteintes neurologiques et non neurologiques. Nous proposons de caractériser des patients présentant des symptômes d’EMP et identifier le désordre génétique sous-jacent.
Méthodes :: Après un consentement éclairé, les patients vus dans le protocole des maladies neurologiques héréditaires et présentant des signes d’épilepsie sans cause secondaire ont été cliniquement évaluéssur une période de trois ansdans leService de Neurologie du CHU Point “G”. L’EEG, une imagerie cérébrale et des examens biologiques étaient réalisés afin de consolider notre diagnostic. L’ADN était extrait pour les analyses génétiques.
Résultats :: Cent quarante et une familles dont cinq familles d’EMP totalisant huit cas étaient enrôlées. Les symptômes dominants étaient les myoclonies dans 87,5% (N=8), suivies des crises généralisées tonico-cloniqueset troubles cognitifs dans 50%, chacun. Une notion de consanguinité parentale était retrouvée dans 60% etla transmission autosomique récessive évoquée dans 80% (N=5). L’EEG était pathologique dans 62,5% et l’imagerie montrait une atrophie ponto-cérébelleuse dans 25% (N=8).L’association valproate de sodium et clonazépam était le traitement principal. Un cas de décès était enregistré.
Conclusion :: Nous rapportonscinq familles d’EMP au Mali avec une possibilité de découverte de nouveaux gènes.
Keywords: Mali; Progressive myoclonic epilepsy; clinical; gene panel.