[Indirect molecular genetic predisposition factors to increased thrombosis in sufferers with mechanical lower limb trauma]

Sud Med Ekspert. 2023;66(4):25-29. doi: 10.17116/sudmed20236604125.
[Article in Russian]

Abstract

Was to selectively determine the occurrence frequency of polymorphic alleles in candidate genes of hereditary predisposition to increased thrombosis (T) in persons with mechanical trauma of musculoskeletal system (MS), who died from pulmonary artery thromboembolia (PATE). A total of 48 deaths from PATE cases of sufferers with MS trauma. The character of single nucleotide polymorphisms carriage (SNPC) in 13 candidate genes of hereditary predisposition to increased T (in genes, responsible for the synthesis of plasma proteins of the hemostatic system, platelet factors affecting tension of vessel wall and folate cycle) was determined. It has been established that the most common «mutant» alleles are found in PAI-1 -675 5G/4G, MTHFR 677 CT and MTRR 66AG genes, and in 87.8, 53.85 and 75.0% of the analysed cases, respectively. The consideration of SNP carriage character in the genes of predisposition to increased T is required for the full expert judgement on the causality between a mechanical trauma and PATE.

Селективное определение частоты встречаемости полиморфных аллелей в генах-кандидатах наследственной предрасположенности к повышенному тромбообразованию (ТО) у лиц с механической травмой опорно-двигательного аппарата (ОДА), умерших от тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА). Изучено 48 случаев смерти потерпевших с травмой ОДА от ТЭЛА. Определена особенность носительства однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) в 13 генах-кандидатах наследственной предрасположенности к повышенному ТО (генах, ответственных за синтез плазменных белков системы гемостаза, тромбоцитарных факторов, влияющих на тонус сосудистой стенки и фолатного цикла). Установлено, что наиболее часто встречаются «мутантные» аллели в генах PAI-1 -675 5G/4G, MTHFR 677 CT и MTRR 66AG, соответственно в 87,8, 53,85 и 75,0% анализируемых случаев. Для полноты экспертных суждений о причинной связи между механической травмой и ТЭЛА требуется учет особенностей носительства ОНП в генах предрасположенности к повышенному ТО.

Keywords: MTHFR; MTRR; PAI-1; PATE; forensic medical examination.

Publication types

  • English Abstract

MeSH terms

  • Genetic Predisposition to Disease*
  • Genotype
  • Humans
  • Lower Extremity
  • Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2) / genetics
  • Plasminogen Activator Inhibitor 1 / genetics
  • Polymorphism, Single Nucleotide
  • Thrombosis* / genetics

Substances

  • Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)
  • Plasminogen Activator Inhibitor 1