全球约2‰~3‰的新生儿患有听力损失。我国每年约新生3万聋儿，其中约60%为遗传性耳聋。然而，目前临床上缺乏有效的治疗药物。基因治疗被认为是一种治疗遗传性耳聋的极具潜力的方法。OTOF基因是目前研究最多的靶点之一，其突变可导致常染色体隐性遗传性耳聋9型（autosomal recessive deafness 9，DFNB9）。研究人员采用腺相关病毒（adeno-associated virus，AAV）介导的基因置换（gene replacement）和基因编辑（gene editing）策略，成功改善了OTOF基因突变耳聋小鼠的听力。目前，针对OTOF基因突变所致遗传性耳聋，全球有6项基因治疗临床试验已注册，其中复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的临床试验完成全球首批DFNB9患者治疗，这是国际上首次通过药物成功纠正遗传性耳聋患者的听力。目前共有4种基因治疗药物初步在临床上显示出对DFNB9患者的安全性和有效性，为遗传性耳聋的治疗开辟了新方向。然而，耳聋基因治疗药物的长期耐受性和有效性有待持续观察和评估。本文将对国内外针对耳聋基因OTOF的基础研究、基因治疗策略以及药物临床试验的进展、挑战及展望进行全面综述。.