[A rare case of PIK3R1 gene mutation associated SHORT syndrome]

Abstract

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者，表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗，基因检测发现PIK3R1基因新生变异（c.1945C>T，p.Arg649Trp），诊断为SHORT综合征，使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮，患者血糖控制平稳。该病罕见，临床表现异质多样，易漏诊、误诊，临床医生应加强对该病的认识，探索个体化的优化治疗方案。.