Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder.
Huppke P, Weissbach S, Church JA, Schnur R, Krusen M, Dreha-Kulaczewski S, Kühn-Velten WN, Wolf A, Huppke B, Millan F, Begtrup A, Almusafri F, Thiele H, Altmüller J, Nürnberg P, Müller M, Gärtner J.
Huppke P, et al. Among authors: weissbach s.
Nat Commun. 2017 Oct 10;8(1):818. doi: 10.1038/s41467-017-00932-7.
Nat Commun. 2017.
PMID: 29018201
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