High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Douben HCW, Nellist M, van Unen L, Elfferich P, Kasteleijn E, Hoogeveen-Westerveld M, Louwen J, van Veghel-Plandsoen M, de Valk W, Saris JJ, Hendriks F, Korpershoek E, Hoefsloot LH, van Vliet M, van Bever Y, van de Laar I, Aten E, Lachmeijer AMA, Taal W, van den Bersselaar L, Schuurmans J, Oostenbrink R, van Minkelen R, van Ierland Y, van Ham TJ.
Douben HCW, et al. Among authors: schuurmans j.
Hum Mutat. 2022 Dec;43(12):2130-2140. doi: 10.1002/humu.24487. Epub 2022 Nov 8.
Hum Mutat. 2022.
PMID: 36251260
Free PMC article.