Molecular and functional analysis of SUMF1 mutations in multiple sulfatase deficiency.
Cosma MP, Pepe S, Parenti G, Settembre C, Annunziata I, Wade-Martins R, Di Domenico C, Di Natale P, Mankad A, Cox B, Uziel G, Mancini GM, Zammarchi E, Donati MA, Kleijer WJ, Filocamo M, Carrozzo R, Carella M, Ballabio A.
Cosma MP, et al.
Hum Mutat. 2004 Jun;23(6):576-81. doi: 10.1002/humu.20040.
Hum Mutat. 2004.
PMID: 15146462